Październik miesiącem świadomości Choroby Gauchera

wtorek, 12.10.2021 12:00 330 0

Choć jej nazwa dla wielu osób nadal brzmi zupełnie obco, to jest jedną z najczęściej występujących lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Choroba Gauchera, bo o niej mowa występuje u 1 na 50 000 osób. W Polsce dotkniętych nią może być około 200 osób. Większość z nich niestety nadal nie została zdiagnozowana.  Październik to miesiąc budowania świadomości na jej temat o czym przypomina Pani Profesor Beata Kieć – Wilk, kierownik Pracowni Chorób Rzadkich przy Oddziale Klinicznym Katedry Chorób Metabolicznych i Diabetologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie, pierwszego w Polsce i jak dotąd jedynego ośrodka należącego do elitarnej sieci Europejskich Ośrodków Referencyjnych leczenia Rzadkich Chorób Metabolicznych, zajmującego się leczeniem między innymi dorosłych pacjentów z Chorobą Gauchera.

Choroba Gauchera to rzadkie schorzenie metaboliczne o podłożu genetycznym, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, związane z brakiem, niskim poziomem lub istotnie obniżoną aktywnością jednego z naturalnie wytwarzanych w organizmie człowieka enzymów – glukocerebrozydazy. Enzym ten odpowiada za rozkład substancji należącej do grupy tłuszczów (glukocerebrozydu), która nierozłożona gromadzi się w narządach wewnętrznych (m.in. w śledzionie, wątrobie czy szpiku kostnym) prowadząc do ich uszkodzenia i zaburzeń czynności.

Wyróżnia się kilka postaci klinicznych choroby: typ 1 nieneuropatyczny o przewlekłym przebiegu, typ 2 ostry neuropatyczny niemowlęcy, typ 3 podostry neuropatyczny1. 

Głównymi objawami choroby są małopłytkowość (obniżona ilość płytek we krwi), anemia, splenomegalia, utrzymujące się osłabienie, krwotoki i często pojawiające się siniaki, a także bóle kostne czy trudne do wyjaśnienia złamania kości2. Z uwagi na to, że podobne objawy mogą towarzyszyć chorobom hematologicznym, takim jak białaczki, chłoniaki czy szpiczak, blisko 90% pacjentów z chorobą Gauchera w pierwszym etapie trafia do hematologa
i diagnozowanych jest w kierunku chorób hematologicznych. Czas od momentu pojawienia się objawów do momentu postawienia diagnozy trwa zwykle wiele lat. Dlaczego tak się dzieje?

„Wiedza na temat rzadkich chorób nadal nie jest wystarczająco rozpowszechniona, dlatego w ramach pracy naszego ośrodka prowadzimy szereg działań edukacyjnych skierowanych zarówno do studentów medycyny, hematologów, lekarzy rodzinnych a nawet laryngologów. Wiedza lekarzy różnych specjalizacji na temat rzadkich chorób – ich niespecyficznych objawów jak i bardzo uproszczonych procedur diagnostyki może wielu pacjentom zmienić/ poprawić jakość życia z a nawet je uratować. Międzynarodowy miesiąc świadomości Choroby Gauchera to idealny moment by wiedzę o tej chorobie i jej diagnostyce szerzyć. W przypadku choroby Gauchera dokładne rozpoznanie może być wykonane za pomocą prostego technicznie w pobraniu tzw. badania suchej kropli krwi (ang. dried blood spot, DBS)., które wykorzystując już techniki biochemii i biologii molekularnej  dostarcza informacji o aktywności enzymu glukocerebrozydazy, jak i  wyniku badań genetycznych wykrywających mutację genu GBA. Takie badania, dzięki rozwiniętej współpracy,  również realizujemy w naszym ośrodku – podkreśla Profesor Kieć-Wilk.

- Choroba Gauchera to jedna z niewielu chorób rzadkich, którą możemy monitorować i skutecznie spowolnić jej progresję i rozwój powikłań, poprzez zastosowanie enzymatycznej terapii zastępczej (ERT) jak i terapii redukcji substratu (SRT) .   Pod naszą opieką mamy już 12 pacjentów z chorobą Gauchera i ok 100 osób z innymi chorobami rzadkimi. Każdego roku konsultujemy ok 200 osób z rzadkimi chorobami metabolicznymi.Jesteśmy największym w kraju ośrodkiem specjalizującym się w leczeniu dorosłych pacjentów z chorobami lizosomalnymi, zaburzeniami przemian aminokwasów oraz zaburzeniami przemian kwasów tłuszczowych. Trafiają do nas zarówno pacjenci dorośli którzy dopiero co zostali zdiagnozowani jak i pacjenci z chorobami rzadkimi wcześniej leczeni w ośrodkach pediatrycznych – mamy jeden z najprężniej działających w kraju procesów transferu pacjentów pediatrycznych pod opiekę dla dorosłych. Dzięki wysokospecjalistycznej opiece sprawowanej przez wielodyscyplinarny zespół, w skład którego wchodzą min: ortopeda, kardiolog, gastrolog, nefrolog, neurologopeda i co bardzo istotne dietetyk kliniczny dedykowany pacjentom z rzadkimi chorobami metabolicznymi, możemy kompleksowo prowadzić terapię dorosłego pacjenta, który niejednokrotnie doświadcza innych chorób współistniejących i zapewniać mu najlepszą możliwą pomoc – zaznacza prof. dr hab. n. med. Beata Kieć – Wilk. Aby trafić pod opiekę naszego ośrodka wystarczy skierowanie do poradni chorób rzadkich od lekarza podstawowej opieki zdrowotnej jak i od specjalistów z innych dziedzin. Przyjmujemy pacjentów z całej Polski – dodaje profesor Kieć - Wilk

W leczeniu choroby stosuje się enzymatyczną terapię zastępczą formie infuzji lub tabletek, która jest w Polsce refundowana. Jej celem jest zapewnienie odpowiedniej ilości brakującego enzymu dzięki czemu zahamowane zostaje gromadzenie się substancji tłuszczowych w narządach, co prowadzi do normalizacji rozmiarów wątroby i śledziony. Dzięki terapii zmniejszeniu mogą ulec lub zupełnie ustąpić dolegliwości ze strony układu kostnego. Pacjent może normalnie żyć i pracować.

  1. Marina Jmoudiak, Anthony H. Futerman, Gaucher disease: pathological mechanisms and modern management, „British Journal of Haematology”, 129 (2), 2005, s. 178–188
  2. Gaucher registry annual report. Genzyme Corp. 2006
Dodaj komentarz

Komentarze (0)

Nowy wątek