Choroby spichrzeniowe - co to jest i kogo dotyczą

Choroby spichrzeniowe, to bardzo rzadkie zjawisko. Dotyczy jednego na dwa tysiące urodzeń. Jednak nie zmienia to faktu, że świadomość ich istnienia i leczenia jest bardzo ważna - wręcz kluczowa w przypadku zdrowia pacjenta. Pod pojęciem chorób spichrzeniowych kryje się grupa kilkudziesięciu zespołów chorobowych, jednak łączy je ze sobą jedna przyczyna. Jakie są choroby spichrzeniowe i czym się objawiają? 

Choroby spichrzeniowe: co to jest? 

Jak już wspomnieliśmy choroby spichrzeniowe, to grupa zespołów chorobowych. Jest ich 40 i są uwarunkowane genetycznie. Przyczyną chorób spichrzeniowych są zaburzenia lizosomalne, które powodują gromadzenie się produktów przemian w narządach wewnętrznych. Zaburzeniu podlega aktywność enzymów, białek transportowych lub receptorowych. Pierwszy raz choroby spichrzeniowe zidentyfikowano w 1963 roku i co ciekawe, częstotliwość występowania tego typu zaburzeń jest różna dla danej populacji. Na przykład w Polsce wynosi 1/23 tys. urodzeń dla chorób lizosomalnych i 1/42 tys. dla mukopolisacharydozy. 

Objawy chorób spichrzeniowych 

Choroby spichrzeniowe dzielą się na trzy grupy, ze względu na rodzaj spichrzanej substancji. Możemy wyróżnić: mukopolisacharydozy, lipidozy, glikogenozy oraz glikoproteinozy. W pierwszym przypadku organizm nie produkuje enzymu, który rozkłada mukopolisacharydy lub wytwarza białko, które nie jest zdolne do rozłożenia substancji. Mukopolisacharydy gromadzą się komórkach śródbłonka, fibroblastach lub mięśniach gładkich wewnętrznej strony naczyń krwionośnych. Zmiany chorobowe natomiast  można zauważyć w wątrobie, szpiku kostnym, naczyniach krwionośnych, węzłach chłonnych i sercu. Osoba chora może mieć znacznie powiększoną wątrobę i śledzionę oraz zniekształcone kości. Zdarza się również występowanie zwyrodnienie zastawek serca. 

Analogicznie wygląda zaburzenie w kolejnym przypadku, tylko tym razem organizm ma problemy z metabolizmem glikogenu. Glikogen składa się z glukozy i jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania organizmu, ponieważ dostarcza energii. 

Jak leczy się choroby spichrzeniowe?

Leczenie chorób spichrzeniowych dzieli się na dwie metody: enzymatyczną i nieenzymatyczną. W pierwszym przypadku stosuje się przeszczep szpiku lub enzymatyczną terapię zastępczą, w której podaje się pacjentowi brakujący enzym. Natomiast nieenzymatyczne leczenie chorób spichrzeniowych polega na zredukowaniu poziomu produkcji związku spichrzanego. Niestety ze względu na rzadkość występowania choroby, dostęp do leków jest ograniczony.

Przy przygotowaniu artykułu pomocą służył serwis http://biznespolski.com/ w którym znajduje się wiele innych tego typu przydatnych poradników. Nie zapomnij jednak o nowym portalu http://polskienewsy.com/ który również dostarczy Tobie ciekawych treści, poradników, inspiracji.